Karyotyp: Fehlen eines X-Chromosoms (45, X0 oder 45,X0/46,XX-Mosaizismus); Gonaden: Eierstöcke ( Streakgonaden); Phänotyp: weiblich mit einem Kleinwuchs, einer Amenorrhoe (hypergonadotroper Hypogonadismus), einer fehlenden Geschlechtsentwicklung, einem steifem Hals, tiefsitzenden Ohren, einem niedrigen hinteren Haaransatz, weit auseinander liegenden Brustwarzen, einem kurzen vierten Mittelhandknochen und vergrößertem Tragewinkel am Ellenbogen (Cubitus valgus). Die Erkrankung ist häufig mit Nieren-, Herz- und Augenanomalien verbunden.