LD54
category
Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik
Definition
Eine Krankheit, die das männliche Geschlecht betrifft und durch eine embryonale Fusion oder den Gewinn oder Verlust eines Geschlechtschromosoms zu einem frühen Zeitpunkt der Embryonalentwicklung verursacht wird, was dazu führt, dass eine Untergruppe von Zellen im Körper eine anomale Anzahl von Geschlechtschromosomen aufweist. Diese Krankheiten können sich durch einen Mangel an Testosteron, Anomalien in der sexuellen Entwicklung oder Unfruchtbarkeit äußern.
Also indexed as
Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik
Nearby in Gonosomenanomalien
LD50Aneuploidien des X-ChromosomsLD51Strukturelle Anomalien des X-Chromosoms, ausgenommen Turner-SyndromLD52Aneuploidien des Y-ChromosomsLD53Strukturelle Anomalien des Y-ChromosomsLD55Fragiles X-ChromosomLD56Chimäre 46, XX, 46, XY7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet