Síndrome de Turner

Definition

Cariotipo con ausencia de un cromosoma X (45,X0 o mosaicismo 45,X0/46,XX); gónadas: ovarios (estrías); fenotipo femenino con estatura baja, amenorrea (hipogonadismo hipergonadotrófico), ausencia de desarrollo sexual, cuello alado, orejas de implantación baja, retroceso de la línea de nacimiento del cabello, pezones muy separados, cuartos metacarpianos cortos y ángulo de carga elevado en el codo (codo valgo). A menudo se asocia a anomalías renales, cardíacas y oculares.

Inclusions

• monosomía X

Exclusions

• Síndrome de Noonan (LD2F.15)

5 subordinate codes

• LD50.00Cariotipo 45,X
• LD50.01Cariotipo 46,X iso Xq
• LD50.02Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal, a excepción de iso Xq
• LD50.03Mosaicismo 45,X, 46,XX o XY
• LD50.04Mosaicismo 45,X u otra línea celular con cromosoma sexual anormal

Also indexed as

Nearby in Anomalías en el número del cromosoma X

• LD50.1Cariotipo 47,XXX
• LD50.2Mosaicismo, líneas con número anormal de cromosomas X
• LD50.3Síndrome de Klinefelter
• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación