Jede Krankheit, die durch einen oder mehrere zusätzliche Chromosomensätze verursacht wird. Varianten dieser Krankheiten ohne Mosaik sind durch grobe fetale Fehlbildungen oder den Tod des Fetus gekennzeichnet. Die Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis überzähliger Chromosomensätze in einer Karyotypisierung.