LD50.1
category
Karyotyp 47, XXX
Definition
Die Trisomie X ist eine Geschlechtschromosomenanomalie mit einem variablen Phänotyp, der durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms bei einem weiblichen Individuum (47,XXX statt 46,XX) verursacht wird. Die meisten Individuen sind nur leichtgradig betroffen oder asymptomatisch. Zu den häufigsten körperlichen Merkmalen gehören ein Hochwuchs, Epikanthusfalten, eine Hypotonie und eine Klinodaktylie, zudem sind Krampfanfälle, Nieren- und Urogenitalanomalien und eine vorzeitige Ovarialinsuffizienz hiermit verbundene Befunde.
Also indexed as
Karyotyp 47, XXXTripel-XTripel-X-SyndromTrisomie-X-SyndromWeiblicher Phänotyp mit Karyotyp 47, XXXWeibliches Tripel-X-SyndromXXX-Syndrom