Das Noonan-Syndrom ist durch einen Kleinwuchs, eine Gesichtsdysmorphie und angeborene Herzfehler gekennzeichnet. Die wichtigsten Gesichtsmerkmale des Noonan-Syndroms sind ein Hypertelorismus mit nach unten gerichteten Lidspalten, eine Ptosis und tiefsitzende, nach hinten gedrehte Ohren mit einer verdickten Helix. Die am häufigsten mit dieser Erkrankung in Verbindung stehenden kardiovaskulären Defekte sind die Pulmonalstenose und die hypertrophe Kardiomyopathie. Weitere mit der Erkrankung verbundene Merkmale sind ein Pterygium colli, eine Brustdeformität, eine leichtgradige Intelligenzminderung, ein Kryptorchismus, Fütterschwierigkeiten im Säuglingsalter, eine Blutungsneigung und eine lymphatische Dysplasie. Das Syndrom wird als autosomal-dominant vererbt.
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Noonan-Syndrom
Nearby in Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Urpsprung