Balancierte oder strukturelle chromosomale Rearrangements

Definition

Ein Zustand, der durch eine Translokation oder eine andere strukturelle Umlagerung von genomischem Material zwischen Chromosomen verursacht wird und keinen Nettogewinn oder -verlust von genomischem Material bei einer Person ohne Phänotyp zeigt. Die Bestätigung erfolgt durch die Beobachtung eines ausgeglichenen Ereignisses durch einen Gentest.

7 subordinate codes

• LD47.0Balancierte Translokation und Insertion beim normalen Individuum
• LD47.1Chromosomen-Inversion beim normalen Individuum
• LD47.2Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum
• LD47.3Balanciertes Rearrangement der Gonosomen oder Autosomen beim abnormen Individuum
• LD47.4Autosomale Bruchstelle
• 7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen
• 7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet

Nearby in Chromosomenanomalien, ausgenommen Genmutationen

• LD40Vollständige Trisomien der Autosomen
• LD41Duplikationen der Autosomen
• LD42Polyploidien
• LD43Vollständige Monosomien der Autosomen
• LD44Deletionen der Autosomen
• LD45Uniparentale Disomien
• LD46Imprintingfehler
• LD50-LD5ZGonosomenanomalien