Eine Krankheit des weiblichen Geschlechts, die durch das Fehlen eines der beiden X-Chromosomen verursacht wird. Sie kann sich durch einen Kleinwuchs, zusätzliche Hautfalten am Hals, einen niedrigen Haaransatz im Nacken, aufgedunsene oder geschwollene Hände und Füße, Skelettanomalien, eine Unterfunktion der Eierstöcke oder eine vorzeitige ovarielle Insuffizienz, Nierenprobleme oder Herzfehler äußern. Die Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis von nur einem X-Chromosom mittels Karyotypisierung.