Eine Krankheit, die durch eine embryonale Fusion oder durch den Verlust eines der Geschlechtschromosomen in einer Zelle zu Beginn der Embryonalentwicklung verursacht wird. Gonadenstatus: normal oder verschiedene Anomalien der sexuellen Anatomie, Reifung oder Funktion. Phänotyp: normal oder anomale sexuelle Entwicklung.
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Mosaik 45, X / 46, XXMosaik 45, X; 46, XXMosaik 45, X; 46, XYMosaik, 45, X, 46, XX oder XY