Mosaik, 45, X oder sonstige Zelllinie mit Gonosomenanomalie
Definition
Eine Krankheit, die durch eine embryonale Fusion oder die strukturelle Mutation eines Geschlechtschromosoms in einem frühen Stadium der Embryonalentwicklung verursacht wird und dazu führt, dass eine Untergruppe von Zellen im Körper eine normale Kopie des X-Chromosoms und ein anomales Geschlechtschromosom hat. Diese Krankheit kann sich in Form eines Kleinwuchses und von Funktionsstörungen der Geschlechtsorgane äußern oder auch asymptomatisch sein.
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Mosaik, 45, X oder sonstige Zelllinie mit Gonosomenanomalie