Karyotyp 46, X iso Xq
Definition
Eine Krankheit, die das weibliche Geschlecht betrifft und die dadurch verursacht wird, dass eines der beiden X-Chromosomen aus zwei q-Armen besteht, die strukturell identisch sind und dieselben Gene enthalten. Diese Krankheit kann sich durch einen Kleinwuchs, zusätzliche Hautfalten am Hals, einen niedrigen Haaransatz im Nacken, aufgedunsene oder geschwollene Hände und Füße, Skelettanomalien, eine Unterfunktion der Eierstöcke oder eine vorzeitige Ovarialinsuffizienz, Nierenprobleme oder Herzfehler äußern. Diese Krankheit kann vom klassischen Turner-Syndrom dadurch unterschieden werden, dass die Entwicklung der Keimdrüsen nahezu vollständig ausbleibt, was zu einem Ausbleiben der Menstruation oder der Brustentwicklung führt. Die Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis eines Isochromosoms Xq mittels Karyotypisierung.