Mosaicismo 45,X u otra línea celular con cromosoma sexual anormal
Definition
Enfermedad causada por fusión embrionaria o mutación estructural de un cromosoma sexual en la fase inicial del desarrollo embrionario, lo cual ocasiona un subconjunto de células en el cuerpo con una copia normal del cromosoma X y un cromosoma sexual anormal. Puede cursar con estatura baja y disfunción de los órganos sexuales, o puede ser asintomática.
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