Enfermedad causada por fusión embrionaria o pérdida de uno de los cromosomas sexuales de una célula en la fase inicial del desarrollo embrionario. Estado gonadal: normal o alteraciones variables de las características anatómicas, la maduración o la función del aparato reproductor. Fenotipo: normal o desarrollo sexual anormal.
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Mosaicismo 45, x; 46, xyMosaicismo 45,X, 46,XX o XYmosaicismo 45, x; 46, xxmosaicismo 45,X/46,XYmosaico 45,X, 46,XX o XY