Enfermedad femenina causada por que uno de los dos cromosomas X tiene dos brazos q estructuralmente idénticos y con los mismos genes. Puede cursar con estatura baja, pliegues extra de piel en el cuello, línea baja de nacimiento del cabello en la nuca, hinchazón o inflamación de manos y pies, anomalías esqueléticas, hipofunción ovárica o insuficiencia ovárica prematura, problemas renales o defectos cardíacos. Puede distinguirse del síndrome de Turner clásico por una falta casi total de desarrollo gonadal, lo cual ocasiona ausencia de menstruación o desarrollo de las mamas. El diagnóstico de confirmación es por observación de un cromosoma iso Xq en el cariotipo.