Enfermedad femenina causada por ausencia de uno de los dos cromosomas X. Puede cursar con estatura baja, pliegues extra de piel en el cuello, línea baja de nacimiento del cabello en la nuca, hinchazón o inflamación de manos y pies, anomalías esqueléticas, hipofunción ovárica o insuficiencia ovárica prematura, problemas renales o defectos cardíacos. El diagnóstico de confirmación es por observación de un solo cromosoma X en el cariotipo.