LD47
category
Reordenamientos equilibrados o reordenamientos estructurales
Definition
Una condición causada por la translocación u otro reordenamiento estructural del material genómico entre cromosomas que no demuestra ganancia o pérdida neta de material genómico, en un individuo que no muestra fenotipo. La confirmación es a través de la observación de un evento equilibrado mediante pruebas genéticas.
7 subordinate codes
LD47.0Translocación e inserción equilibradas en una persona sin anomalíasLD47.1Inversión cromosómica en una persona, persona sin anomalíasLD47.2Reordenamiento autosómico equilibrado en una persona, persona con anomalíasLD47.3Reordenamiento autosómico o sexual equilibrado en una persona con anomalíasLD47.4Sitio frágil autosómico4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación