Grupo de trastornos cromosómicos en el que hay al menos un cromosoma X adicional en comparación con el cariotipo masculino normal 46,XY. Los efectos sobre las características físicas y sobre el desarrollo físico y cognitivo aumentan con el número de cromosomas X extra, y cada X añadido se asocia a una disminución aproximada del cociente intelectual (CI) de 15 o 16 puntos, con el lenguaje como capacidad más afectada, en especial las habilidades lingüísticas expresivas.