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LD50.1 category

Cariotipo 47,XXX

Definition

Anomalía de los cromosomas sexuales con fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X supernumerario en una persona de sexo femenino (esto es, 47,XXX en lugar de 46,XX). La mayoría de las pacientes tienen afectación leve o son asintomáticas; las manifestaciones físicas más frecuentes son estatura alta, pliegues epicánticos, hipotonía y clinodactilia; otras alteraciones asociadas son convulsiones, anomalías renales y genitourinarias, e insuficiencia ovárica prematura.

Also indexed as

Cariotipo 47,XXXmujer triple Xsíndrome XXXsíndrome de trisomía Xsíndrome femenino de triple Xsíndrome triple Xtriple Xtrisomía X

Nearby in Anomalías en el número del cromosoma X