Síndrome de Noonan

Definition

Síndrome caracterizado por baja estatura, dismorfia facial y cardiopatías congénitas. Los rasgos faciales característicos son hipertelorismo con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis palpebral y orejas de implantación baja con rotación posterior y hélix engrosado. Los defectos cardiovasculares más frecuentes son estenosis valvular pulmonar y miocardiopatía hipertrófica. Otras características asociadas son cuello corto, deformidad torácica, déficit intelectual leve, criptorquidia, dificultades para mamar, diátesis hemorrágica y displasia linfática. Se transmite por herencia autosómica dominante.

Also indexed as

Nearby in Síndromes con múltiples anomalías estructurales de origen no ambiental

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• LD2F.14Asociación MURCS
• LD2F.16Displasia otomandibular
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• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación