5C53.23
category
Mitochondriale Proteintranslations-Defekte
Definition
Damit sind Defekte im Enzym gemeint, das zur Familie der Hydrolasen gehört, insbesondere solche, die auf Säureanhydride einwirken, um die Transmembranbewegung von Substanzen zu katalysieren.
Also indexed as
Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter ProteineCOXPD 2 [Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2]COXPD [Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung]COXPD1 [Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1]COXPD3 [Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3]COXPD4 [Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4]COXPD5 [Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 5]COXPD6 [Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 6]Corpus-callosum-Agenesie mit Dysmorphismus und fataler LaktatazidoseEnzephalopathie, respiratorische Insuffizienz und LaktatazidoseFatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3Früh fatal verlaufende progressive HepatoenzephalopathieHepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1Hypotonie mit Milchsäureämie und HyperammonämieKombinierte Störung der oxidativen PhosphorylierungKombinierter Defekt der oxidativen PhosphorylierungKombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 5Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 6Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7Kombinierter Defekt des mitochondrialen AtmungskettenkomplexesKombinierter OXPHOS [oxidative Phosphorylierung]-DefektKonzentrische Kardiomyopathie, Hypotonie und LaktatazidoseLBSL [Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung sowie Laktaterhöhung]Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung sowie LaktaterhöhungMitochondriale Proteintranslations-DefekteMultiple Störungen der AtmungsketteX-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie