Angeborene Störungen der Glykosylierung oder sonstiger näher bezeichneter Proteinmodifikationen

Definition

Kohlenhydratdefizit-Glykoprotein-Syndrome (CDG) sind eine Gruppe von Glykoprotein-Synthesestörungen, die durch neurologische Manifestationen gekennzeichnet sind und mit einer multiviszeralen Beteiligung einhergehen können. Die Häufigkeit wird auf 1/50.000 bis 1/100.000 geschätzt. Die CDG-Syndrome sind mit verschiedenen Enzymdefiziten verbunden, von denen das häufigste, CDG Ia, auf ein Defizit der Phosphomannomutase zurückzuführen ist und 70 % der CDG-Fälle ausmacht. Die psychomotorische Retardierung ist das konstanteste Zeichen. Zu den anderen, variableren Anzeichen gehören lipokutane Anomalien (Peau d'Orange), olivopontozerebelläre Atrophie, Skelettanomalien, invertierte Brustwarzen, Gerinnungsstörungen sowie Leberzytolyse und -fibrose. Die biologische Diagnose basiert auf dem Nachweis einer abnormen Glykosylierung von Serumglykoproteinen, der Messung der Enzymaktivitäten von Leukozyten und der Suche nach Mutationen in den entsprechenden Genen. Eine pränatale Diagnose des CDG-Syndroms ist möglich, sobald die Diagnose in einem Indexfall bestätigt wurde.

5 subordinate codes

• 5C54.0Störungen der Protein N-Glykosylierung
• 5C54.1Störungen der Protein-O-Glykosylierung
• 5C54.2Störungen der multiplen Glykosylierung oder anderer Wege
• 7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen
• 7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet

Nearby in Angeborene Stoffwechselstörungen

• 5C50Angeborene Störungen des Stoffwechsels der Aminosäuren oder sonstiger organischer Säuren
• 5C51Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
• 5C52Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels
• 5C53Angeborene Störungen des Energiestoffwechsels
• 5C55Angeborene Störungen des Purin-, Pyrimidin- oder Nukleotidstoffwechsels
• 5C56Lysosomale Krankheiten
• 5C57Peroxisomale Krankheiten
• 5C58Angeborene Störungen des Porphyrin- oder Hämstoffwechsels