Angeborene Stoffwechselstörungen

Definition

Angeborene Stoffwechselstörungen umfassen eine große Klasse von genetischen Krankheiten, die Stoffwechselstörungen beinhalten. Die meisten sind auf Defekte einzelner Gene zurückzuführen, die für Enzyme kodieren, die die Umwandlung verschiedener Substanzen (Substrate) in andere (Produkte) erleichtern.

Exclusions

• Störungen des Lipoproteinstoffwechsels oder von bestimmten näher bezeichneten Lipidämien

13 subordinate codes

• 5C50Angeborene Störungen des Stoffwechsels der Aminosäuren oder sonstiger organischer Säuren
• 5C51Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
• 5C52Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels
• 5C53Angeborene Störungen des Energiestoffwechsels
• 5C54Angeborene Störungen der Glykosylierung oder sonstiger näher bezeichneter Proteinmodifikationen
• 5C55Angeborene Störungen des Purin-, Pyrimidin- oder Nukleotidstoffwechsels
• 5C56Lysosomale Krankheiten
• 5C57Peroxisomale Krankheiten
• 5C58Angeborene Störungen des Porphyrin- oder Hämstoffwechsels
• 5C59Angeborene Störungen des Neurotransmitterstoffwechsels
• 5C5AAlpha-1-Antitrypsin-Mangel
• 7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen
• 7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet

Nearby in Stoffwechselstörungen

• 5C60-5C6ZStörungen der Absorption oder des Transports von Metaboliten
• 5C70-5C7ZStörungen des Wasser- oder Elektrolythaushalts oder des Säure-Basen-Gleichgewichts
• 5C80-5C8ZStörungen des Lipoproteinstoffwechsels oder von bestimmten näher bezeichneten Lipidämien
• 5C90Krankheiten des Stoffwechsels oder der Transporter der Leber
• 5D00-5D0YSonstige Stoffwechselstörungen
• 7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet