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5C53.23 category

Defectos de la traducción de las proteínas mitocondriales

Definition

Cualquier trastorno metabólico por un defecto en las enzimas pertenecientes a la familia de las hidrolasas; más concretamente, las que actúan sobre anhídridos de ácido para catalizar el movimiento transmembranario de sustancias.

Also indexed as

Agenesia del cuerpo calloso con dismorfia y acidosis láctica letalCOXPD1- [Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 1]COXPD2- [Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 2]COXPD3 - [Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 3]COXPD4- [Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 4]COXPD5- [Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 5]COXPD6- [Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 6]DFOCDefectos de la traducción de las proteínas mitocondrialesDeficiencia combinada de complejos de la cadena respiratoria mitocondrialDeficiencia combinada de la fosforilación oxidativa de tipo 3Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa de tipo 7Deficiencia de fosforilación oxidativa combinadaDeficiencia de fosforilación oxidativa combinada de tipo 1Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada de tipo 2Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada de tipo 4Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada de tipo 5Deficiencia de la fosforilación oxidativa combinada de tipo 6Deficiencias múltiples de la cadena respiratoriaHepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa de tipo 1Hepatoencefalopatía progresiva letal tempranaHipotonía con acidemia láctica e hiperamonemiaInsuficiencia hepática primoinfantil aguda por defecto en la síntesis de las proteinas codificadas en el ADN mitocondrialLBSL - [Leucoencefalopatía con afectación tronco encefálica y de la médula espinal - elevación de lactato]Leucoencefalopatía con afectación troncoencefálica y medular, y elevación del lactatoencefalomiopatía mitocondrial ligada al cromosoma Xencefalopatía, insuficiencia respiratoria y acidosis lácticaenfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa de tipo 3miocardiopatía concéntrica, hipotonía y acidosis láctica

Nearby in Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial