5C57
category
Peroxisomale Krankheiten
Definition
Peroxisomale Störungen stellen eine Klasse von Erkrankungen dar, die durch Defekte in den Peroxisomfunktionen verursacht werden. Dies kann auf Defekte in einzelnen Enzymen zurückzuführen sein, die für die Peroxisomfunktion wichtig sind, oder in Peroxinen, Proteinen, die von PEX-Genen kodiert werden und für die normale Peroxisom-Assemblierung und -Biogenese entscheidend sind.
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Nearby in Angeborene Stoffwechselstörungen
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