5C53.22
category
Coenzym-Q10-Mangel
Definition
Hierbei handelt es sich um einen Mangel in einem 1,4-Benzochinon, wobei sich Q auf die chemische Gruppe Chinon und 10 auf die Anzahl der chemischen Untereinheiten von Isoprenyl in seinem Ende bezieht. Diese öllösliche, vitaminähnliche Substanz ist in den meisten eukaryotischen Zellen, vor allem in den Mitochondrien, vorhanden. Sie ist ein Bestandteil der Elektronentransportkette und beteiligt sich an der aeroben Zellatmung, wobei sie Energie in Form von ATP erzeugt.
Also indexed as
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1CoQ10-MangelCoenzym-Q10-MangelFrüh beginnende Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und HypoalbuminämieTaubheit mit Enzephaloneuropathie, Adipositas und Valvulopathie
Nearby in Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung
5C53.20Mitochondriale DNA-Depletionssyndrome5C53.21Multiple mitochondriale DNA-Deletionssyndrome5C53.23Mitochondriale Proteintranslations-Defekte5C53.24Leigh-Syndrom5C53.25Isolierter ATP-Synthase-Mangel7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet