5C53.4
category
Störungen des Kreatinstoffwechsels
Definition
Ein angeborener Fehler des Kreatinstoffwechsels, der als Energie-Shuttle zwischen den mitochondrialen Orten der ATP-Produktion und dem Zytosol, wo ATP verwendet wird, dient.
Also indexed as
AGAT [Arginin-Glycin-Amidinotransferase]-MangelArginin-Glycin-Amidinotransferase-MangelGAMT [Guanidinoacetat-Methyltransferase]-MangelGuanidinoacetat-Methyltransferase-MangelKreatin-Transporter-DefektStörungen des KreatinstoffwechselsX-chromosomale Intelligenzminderung mit Krämpfen, Kleinwuchs und MittelgesichtshypoplasieX-chromosomaler Kreatin-Transporter-MangelX-chromosomales Kreatin-Mangel-SyndromZerebraler Kreatin-Mangel
Nearby in Angeborene Störungen des Energiestoffwechsels
5C53.0Störungen des Pyruvatstoffwechsels5C53.1Störungen des Zitronensäurezyklus5C53.2Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung5C53.3Störungen des mitochondrialen Membrantransports7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet