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3A51.5 category

Hämoglobin-C-Krankheit

Definition

Die Hämoglobin-C-Krankheit ist dadurch gekennzeichnet, dass anstelle des normalen Hämoglobins A (HbA) ein abnormales Hämoglobin namens Hämoglobin C (HbC) gebildet wird. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Beta-Globin-Gen verursacht, die zu einer Substitution von Lysin durch Glutaminsäure an Position 6 der Globinkette führt. Eine weitere Aminosäuresubstitution findet an der gleichen Stelle des Beta-Globins statt und verursacht das Sichelzellenhämoglobin (HbS). Die Häufigkeit der HbC-Mutation beträgt 1-10 % in Nordafrika und 20-50 % in Westafrika. Die Prävalenz des klinischen Syndroms wird in Populationen afrikanischer Abstammung auf 1/3 000-1/6 000 geschätzt. Personen, die heterozygot für HbC (AC) sind, sind asymptomatisch und können eine leichte Mikrozytose mit erhöhter Hämolyseresistenz der roten Blutkörperchen aufweisen. Personen, die homozygot für HbC (CC) sind, haben gewöhnlich eine kompensierte Hämolyse mit Splenomegalie. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Hypersplenismus, biliäre Lithiasis, Folatmangel und eine Verschlimmerung der Anämie nach einer Infektion mit dem Parvovirus B19. Die Assoziation von HbC mit Beta-Thalassämie, insbesondere mit Beta+Thalassämie (die in den von HbC betroffenen ethnischen Gruppen häufiger vorkommt als Beta0Thalassämie), führt zu einem ähnlichen klinischen Bild wie bei HbCC. Die C/beta0thalassämie ist schwerer und kann in Ausnahmefällen eine Beta-Thalassämie intermedia imitieren. Compound-Heterozygote SC weisen eine Sichelzellanämie auf, die der Sichelzellanämie (SCA) ähnelt, jedoch im Allgemeinen milder ist als bei der SS-Form. Bei 2 % der SC-Patienten tritt jedoch eine schwerere Erkrankung mit häufiger vasookklusiver Krise (VOC) und akutem Brustsyndrom (ACS) auf. Priapismus kann auftreten, vor allem bei Erwachsenen. Aseptische Nekrosen der Oberschenkelköpfe und, in geringerem Maße, der Schultern sowie eine proliferative Retinopathie mit dem Risiko von Glaskörperblutungen sind häufige Komplikationen des SC-Genotyps. Die Splenomegalie persistiert nach 5 Jahren, oft im Erwachsenenalter, und führt zu rezidivierenden Milzinfarkten oder Sequestrierung, Hypersplenismus. Eine Schwangerschaft ist mit einem erhöhten Risiko für VOC, ACS und Toxämie verbunden. Plötzlicher Hörverlust kann auftreten, vor allem nach 30 Jahren; die Heilung hängt von einer frühzeitigen Behandlung ab (Venenentfernung, Austauschtransfusion). Kortikosteroide können gefährlich sein (Auslösung von VOC und ACS) und sollten nicht verwendet werden. Die Lebenserwartung liegt bei über 65 Jahren. Bei SC ist in der Kindheit die Vorbeugung von Pneumokokkeninfektionen mit prophylaktischem Penicillin und Pneumokokkenimpfung mindestens bis zum Alter von 5 Jahren unerlässlich. Eltern sollten ihre Kinder auf Splenomegalie und Blässe untersuchen, um eine Milzsequestration frühzeitig zu erkennen. Die Behandlung von Schmerzen bei VOC erfolgt symptomatisch. Bei akuter Anämie ist eine Transfusion erforderlich. Eine frühzeitige Erkennung der proliferativen Sichelzellen-Retinopathie ist ab 15 Jahren erforderlich und eine prophylaktische Streu-Photokoagulation, um Komplikationen zu vermeiden. Während der Schwangerschaft ist eine regelmäßige Schwangerschaftsvorsorge durch Geburtshelfer in Zusammenarbeit mit einem Sichelzellspezialisten erforderlich. Partielle Austauschtransfusionen werden im 3. Trimester empfohlen, um das Schwangerschaftsergebnis zu verbessern. Häufige VOC werden mit Venenentfernungen behandelt, um den Hämatokrit zu senken. Wiederkehrender stotternder Priapismus wird mit oralen oder Selbstinjektionen von Alphaagonisten (Etilefrin oder Phenylephrin) behandelt. Hydroxyharnstoff kann bei Patienten mit rezidivierender VOC und/oder ACS oder schweren sensorineuralen Komplikationen angezeigt sein.

Exclusions

Also indexed as

HbC-KrankheitHomozygot (HbC/HbC, HbC/Beta-thal und sonstige)Homozygote HbC-TrägerHämoglobin-C-Krankheit

Nearby in Sichelzellenkrankheiten oder sonstige Hämoglobinopathien