Hämoglobin-E-Krankheit
Definition
Die Hämoglobin-E-Krankheit ist dadurch gekennzeichnet, dass anstelle des normalen Hämoglobins A (HbA) ein abnormales Hämoglobin namens Hämoglobin E (HbE) gebildet wird. HbE ist das zweithäufigste abnorme Hämoglobin nach Sichelzellenhämoglobin (HbS). HbE ist in Südostasien weit verbreitet, wo die Prävalenz in einigen Teilen Thailands, Kambodschas und Laos 30-40 % erreichen kann. Hb E findet sich auch in Sri Lanka, Nordostindien, Bangladesch, Pakistan, Nepal, Vietnam und Malaysia. Hämoglobin E ist eine Hämoglobinvariante mit einer Mutation im Beta-Globin-Gen, die zu einem Austausch von Glutaminsäure gegen Lysin an Position 26 der Beta-Globinkette führt. Die Beta-Kette von HbE (betaE) wird im Vergleich zu normalem Erwachsenenhämoglobin (HbA) mit einer reduzierten Rate synthetisiert, da die Mutation eine alternative Spleißstelle innerhalb eines Exons schafft. Folglich zeigen Heterozygote (AE), Compound-Heterozygote (SE) und Homozygote (EE) einige Beta-Thalassämie-Merkmale. Personen, die heterozygot für HbE (AE) sind, haben einen asymptomatischen Zustand ohne klinische Relevanz, mit Ausnahme des Risikos der Übertragung von E/beta-Thalassämie, wenn der andere Elternteil Beta-Thalassämie trägt. Der Schweregrad dieser E/beta-Thalassämie-Formen ist sehr unterschiedlich, wobei das klinische Bild von der beta-Thalassämie minor über die Thalassämie intermedia bis zur Thalassämie major reicht. Personen, die homozygot für HbE (EE) sind, sind asymptomatisch. Die Behandlung betrifft ausschließlich E/Beta-Thalassämie-Formen. Während der Kindheit sind regelmäßige Kontrollen des Wachstums und der Gesichtsdeformitäten, des Hämoglobinspiegels, Impfungen zur Verhinderung von Infektionen, die die Anämie verschlimmern könnten, sowie die Identifizierung und Behandlung potenzieller Infektionsherde von wesentlicher Bedeutung, zusammen mit einer regelmäßigen Untersuchung auf Lithiasis der Gallenwege, die zu Leberkoliken oder Cholelithiasis führen und eine Cholezystektomie erfordern kann. Die tägliche orale Einnahme von Penicillin wird empfohlen. Transfusionen sind bei schlechter Verträglichkeit von Anämie und/oder Gesichtsverformungen angezeigt. Die wichtigste Komplikation regelmäßiger Transfusionen ist die Eisenüberladung (eine Ursache für Hepatopathie, Herzversagen und Endokrinopathien), die eine Eisenchelation erfordert. Der am häufigsten verwendete Chelatbildner ist Deferoxamin. Eine Splenektomie kann den Transfusionsbedarf bei intermediären Formen vermindern oder unterdrücken und sollte nicht vor dem fünften Lebensjahr durchgeführt werden. Während der Schwangerschaft ist eine regelmäßige Schwangerschaftsvorsorge durch Geburtshelfer in Zusammenarbeit mit einem Hämatologen erforderlich. Bei Frauen mit Beta-Thalassämie intermedia sind im 3. Trimester häufig Transfusionen erforderlich, um Anämie und Untergewicht bei der Geburt zu vermeiden. Die Behandlung von Infektionen sowie die Thromboseprophylaxe werden empfohlen. Eine Knochenmarkstransplantation ist nur selten angezeigt. Rekombinantes Erythropoietin, allein oder in Verbindung mit Hydroxyharnstoff, kann zur Verringerung des Transfusionsbedarfs, zur Verbesserung der Lebensqualität und zur Verringerung der hämatopoetischen ektopischen extra-medullären Massen nützlich sein.
Also indexed as
Nearby in Sichelzellenkrankheiten oder sonstige Hämoglobinopathien
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