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5C53.20 category

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

Definition

El síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial (ADNmt) (MDS) es un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos mitocondriales caracterizados por una reducción del número de copias del ADNmt en los tejidos afectados sin mutaciones ni reordenamientos en el ADNmt. Los SMD pueden ser un trastorno neurogenético relativamente común de la infancia y la niñez. En un informe, el 11% de los niños pequeños (<2 años) remitidos por debilidad, hipotonía y retraso en el desarrollo tenían depleción de ADNmt. El SMD es fenotípicamente heterogéneo y se manifiesta como una forma hepatocerebral, una forma miopática, una forma miopática benigna de "aparición tardía" o una forma cardiomiopática. Los niños suelen presentar en la infancia hipotonía, acidosis láctica y elevación de la creatinquinasa (CK) sérica. Algunos de ellos también tienen hepatopatía grave, a menudo mortal, o afectación renal que imita el síndrome de Toni-Fanconi. Una actividad reducida de la cadena respiratoria y, lo que es más importante, una proporción baja de ADNmt/ADNn en los tejidos afectados confirman el diagnóstico clínico. Se cree que MDS es un proceso primario. El agotamiento del ADNmt también puede ser secundario (como se observa en la miositis por cuerpos de inclusión) o iatrogénico (como se observa en pacientes tratados con análogos de nucleósidos). Los síndromes mielodisplásicos suelen aparecer de forma recurrente en familias con una posible herencia autosómica recesiva, lo que sugiere un defecto genético en el ADN nuclear. En realidad, las mutaciones en los genes mitocondriales desoxiguanosina quinasa (DGUOK) y desoxitimidina quinasa (TK2) codificados nuclearmente se han asociado con las formas hepatocerebral y miopática de MDS, respectivamente. Estos dos genes codifican enzimas de la vía de rescate mitocondrial, que participan en la síntesis de ADNmt mediante el suministro de desoxirribonucleótidos (dNTP). La debilidad muscular y la intolerancia al ejercicio pueden responder a la suplementación con coenzima Q.

Also indexed as

Acidosis láctica primoinfantil letal con aciduria metilmalónicaEncefalomiopatía mitocondrial y aminoacidopatíaNeurohepatopatía de los navajosSíndrome MNGIE -[encefalopatía mioneurogastrointestinal]Síndrome de Alpers-HuttenlocherSíndrome de agotamiento del ADN mitocondrial, forma encefalomiopáticaSíndrome de agotamiento del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónicaSíndrome de agotamiento del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con tubulopatía renalSíndrome de agotamiento del ADN mitocondrial, forma hepatocerebralSíndrome de agotamiento del ADN mitocondrial, forma miopáticaSíndrome de depleción del ADN mitocondrialSíndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinalacidosis láctica congénitaacidosis láctica infantil mortal con aciduria metilmalónicadegeneración neuronal progresiva infantil con hepatopatíaencefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrialenfermedad de Alpersenfermedad de Alpers o degeneración de la sustancia grispoliodistrofia esclerosante progresiva de Alperssíndrome de Alperssíndrome de Booth-Haworth-Dillingsíndrome de depleción del ADNmtsíndrome de encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

Nearby in Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial