Enfermedades peroxisomales

Definition

Grupo de afecciones médicas causadas por un defecto funcional de los perixisomas, ya sea por defecto de las enzimas concretas importantes para la actividad de los peroxisomas, o por defecto de las peroxinas, proteínas codificadas por los genes PEX que son esenciales para el ensamblado normal de los peroxisomas y la biogénesis.

4 subordinate codes

• 5C57.0Trastornos de la biogénesis peroxisomal
• 5C57.1Trastornos de la alfa- beta- u omega-oxidación peroxisomal
• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación

Nearby in Errores congénitos del metabolismo

• 5C50Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos u otros ácidos orgánicos
• 5C51Errores congénitos del metabolismo de los hidratos de carbono
• 5C52Errores congénitos del metabolismo de los lípidos
• 5C53Errores congénitos del metabolismo energético
• 5C54Errores congénitos de la glicosilación u otra modificación de proteínas especificadas
• 5C55Errores congénitos del metabolismo de las purinas, pirimidinas o nucleótidos
• 5C56Enfermedades lisosomales
• 5C58Errores congénitos del metabolismo de las porfirinas o del hemo