5C50-5C5Z block
Errores congénitos del metabolismo
Definition
Los errores congénitos del metabolismo comprenden una gran clase de enfermedades genéticas que involucran trastornos del metabolismo. La mayoría se debe a defectos de genes individuales que codifican enzimas que facilitan la conversión de varias sustancias (sustratos) en otras (productos).
Exclusions
13 subordinate codes
5C50Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos u otros ácidos orgánicos5C51Errores congénitos del metabolismo de los hidratos de carbono5C52Errores congénitos del metabolismo de los lípidos5C53Errores congénitos del metabolismo energético5C54Errores congénitos de la glicosilación u otra modificación de proteínas especificadas5C55Errores congénitos del metabolismo de las purinas, pirimidinas o nucleótidos5C56Enfermedades lisosomales5C57Enfermedades peroxisomales5C58Errores congénitos del metabolismo de las porfirinas o del hemo5C59Errores congénitos del metabolismo de los neurotransmisores5C5ADeficiencia de alfa1-antitripsina4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación
Nearby in Trastornos metabólicos
5C60-5C6ZTrastornos de la absorción o transporte de metabolitos5C70-5C7ZTrastornos del equilibrio hidroelectrolítico o ácido-básico5C80-5C8ZTrastornos del metabolismo de las lipoproteínas o algunas lipidemias especificadas5C90Enfermedad hepática metabólica o transportadora5D00-5D0YOtros trastornos metabólicos1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación