Errores congénitos de la glicosilación u otra modificación de proteínas especificadas
Definition
Los síndromes de glicoproteínas por deficiencia de carbohidratos (CDG) son un grupo de trastornos de la síntesis de glicoproteínas caracterizados por manifestaciones neurológicas que pueden asociarse con afectación multivisceral. La frecuencia se estima entre 1/50.000 y 1/100.000. Los síndromes CDG se asocian a diferentes déficits enzimáticos de los cuales el más común, CDG Ia, resulta de un déficit de fosfomanomutasa y representa el 70% de los casos de CDG. El retraso psicomotor es el signo más constante. Otros signos más variables incluyen anomalías lipocutáneas (piel de naranja), atrofia olivopontocerebelosa, anomalías esqueléticas, pezones invertidos, trastornos de la coagulación y citólisis y fibrosis hepática. El diagnóstico biológico se basa en la demostración de una glicosilación anormal de las glicoproteínas séricas, la medición de la actividad enzimática de los leucocitos y la búsqueda de mutaciones en los genes correspondientes. El diagnóstico prenatal del síndrome CDG es factible una vez que se ha confirmado el diagnóstico en un caso índice.
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