5C53.2
category
Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Definition
Cualquier error congénito del metabolismo por alteración de la respiración celular (u fosforilación oxidativa) en las mitocondrias, donde una serie de enzimas catalizan la transferencia de electrones al oxígeno molecular y la generación de ATP que almacena energía.
8 subordinate codes
5C53.20Síndrome de depleción del ADN mitocondrial5C53.21Síndromes de deleción múltiple del ADN mitocondrial5C53.22Deficiencia de coenzima Q105C53.23Defectos de la traducción de las proteínas mitocondriales5C53.24Síndrome de Leigh5C53.25Deficiencia aislada de ATP-sintasa4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación
Nearby in Errores congénitos del metabolismo energético
5C53.0Trastornos del metabolismo del piruvato5C53.1Trastornos del ciclo del ácido cítrico5C53.3Trastornos del transporte a través de las membranas mitocondriales5C53.4Trastornos del metabolismo de la creatina4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación