5C53.4
category
Trastornos del metabolismo de la creatina
Definition
Grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina, que sirve como lanzadera energética entre los sitios mitocondriales de producción de ATP y el citosol donde se utiliza el ATP.
Also indexed as
Deficiencia de AGAT-[arginina-glicina-amidinotransferasa]Deficiencia de arginina-glicina-amidinotransferasaDeficiencia de guanidinoacetato-metiltransferasaDeficiencia ligada al cromosoma X del transportador de creatinaTrastornos del metabolismo de la creatinadeficiencia de creatina cerebraldéficit de GAMTdéficit intelectual ligado al cromosoma X, convulsiones, estatura corta e hipoplasia mesofacialsíndrome de deficiencia de creatina ligada al cromosoma X
Nearby in Errores congénitos del metabolismo energético
5C53.0Trastornos del metabolismo del piruvato5C53.1Trastornos del ciclo del ácido cítrico5C53.2Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial5C53.3Trastornos del transporte a través de las membranas mitocondriales4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación