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5C50.0 category

Fenilcetonuria

Definition

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria, caracterizada por la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, una enzima necesaria para la transformación de fenilalanina en tirosina. Si no se trata, la fenilcetonuria provoca retraso mental, a veces profundo, así como hipopigmentación. La restricción de fenilalanina en la dieta permite a los pacientes llevar una vida casi normal. La fenilalanina es tóxica para el desarrollo fetal y se producen trastornos graves en los hijos de mujeres cuya fenilcetonuria no se trata durante el embarazo. Se debe informar a estas mujeres que deben planificar el embarazo y comenzar restricciones dietéticas en el período preconcepcional. La incidencia de esta enfermedad es de 1/17.000 en Francia, donde se han establecido controles neonatales sistemáticos. Desde 1970, aproximadamente 1.600 niños con fenilcetonuria han sido diagnosticados y tratados en este país. Es necesario un control metabólico estricto durante los primeros 10 años de vida, tras los cuales se puede ampliar progresivamente la dieta. La restricción dietética debe reanudarse antes de cualquier embarazo. Avances en el tratamiento: un estudio publicado en 2002 demostró que algunos pacientes con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa son sensibles a dosis farmacológicas de tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor de esta enzima esencial para la transformación de la fenilalanina en tirosina. Algunos pacientes tratados con este cofactor tienen niveles normales de ingesta de fenilalanina. Aunque hasta ahora sólo unos pocos pacientes han recibido este tratamiento alternativo, actualmente se están evaluando los resultados de experimentos a medio y largo plazo.

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