Embriofetopatía por fenilcetonuria materna
Definition
La fenilcetonuria materna (FCU) durante el embarazo conlleva riesgo de aborto espontáneo o embriopatía. La gravedad de las embriopatías depende del nivel de fenilalaninemia materna y puede asociar malformaciones como cardiopatía (normalmente conotruncal), agenesia del cuerpo calloso, trastornos de la migración neuronal, dismorfismo facial y más raramente paladar hendido, anomalías traqueoesofágicas..., pero especialmente del desarrollo fetal. trastornos, incluyendo microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino y retraso mental posterior. Esta embriopatía se puede prevenir con una dieta estricta baja en fenilalanina que se inicia antes de la concepción y se mantiene durante todo el embarazo. Las niñas con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH), deben estar plenamente informadas, para poder programar los embarazos, cuando llegue el momento, y controlar el nivel de fenilalanina antes de la concepción. La FCU materna se puede sugerir en fetos o niños cuyas madres nacieron antes del examen sistemático de FCU en recién nacidos o en un país donde no existe ningún examen.