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5C50.8 category

Trastornos del metabolismo de la prolina o de la hidroxiprolina

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Deficiencia de delta1-pirrolina-5-carboxilato-sintetasaHiperamoniemia, hipoornitinemia, hipocitrulinemia, hipoargininemia, hipoprolinemiaHiperhidroxiprolinemiaHiperprolinemia de tipo 1Hiperprolinemia de tipo 2Neurodegeneración progresiva, laxitud articular y cataratasTrastornos del metabolismo de la prolina o de la hidroxiprolinadeficiencia de la delta1-pirrolina-5-carboxilato-deshidrogenasadeficiencia de pirrolina-5-carboxilato-reductasadeficiencia de prolina-deshidrogenasadeficiencia de prolina-oxidasadéficit de Δ1-pirrolina-5-carboxilato-deshidrogenasadéficit de Δ1-pirrolina-5-carboxilato-sintetasahidroxiprolinemiahiperamoniemia paradójica en ayunashipoprolinemia

Nearby in Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos u otros ácidos orgánicos