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5C50.B category

Trastornos del ciclo de la metionina o del metabolismo de los aminoácidos azufrados

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Alteración de la transulfuraciónCistationinemiaCistationinuriaCistationinuria [CTH]Deficiencia aislada de sulfito-oxidasaDeficiencia de CBS - [Cistationina beta-sintasa]Deficiencia de GNMT - [glicina N-metiltransferasa]Deficiencia de [metionina adenosiltransferasa I / III [MAT I / III ]Deficiencia de cistationasaDeficiencia de cistationina-beta-sintetasaDeficiencia de cistationina-gamma-liasaDeficiencia de cistationina-sintetasaDeficiencia de cisteina-desulfidrasaDeficiencia de cisteína desulfhidrasaDeficiencia de gamma-cistationasaDeficiencia de glicina-N-metiltransferasaDeficiencia de homoserina desaminasaDeficiencia de metilcobalamina de tipo cbl Dv1Deficiencia de metilcobalamina de tipo cbl EDeficiencia de metilcobalamina de tipo cbl GDeficiencia de metionina adenosiltransferasaDeficiencia de metionina adenosiltransferasa hepáticaDeficiencia de sulfito-oxidasaDeficiencia de sulfito-oxidasa por deficiencia del cofactor del molibdenoDeficiencia del cofactor de molibdeno, grupo de complementación ADeficiencia del cofactor de molibdeno, grupo de complementación BDeficiencia del cofactor de molibdeno, grupo de complementación CDeficiente cistina-desulfidrasaDesmielinización cerebral por deficiencia de metionina-adenosiltransferasaDéficit de cistationina-β-sintetasaDéficit de cistationina-γ-liasaDéficit de γ-cistationasaEncefalopatía por deficiencia de sulfito-oxidasaEnfermedad OasthouseEnfermedad de Smith-StrangEnfermedad de la orina OasthouseEnfermedad de la orina con olor a horno de secado de lúpuloEnfermedad de la orina con olor a horno de secado de lúpuloHipermetioninemiaHipermetioninemia por deficiencia de adenosina-cinasaHomocistinemiaHomocistinuria clásicaHomocistinuria por deficiencia de cistationina-beta-sintetasaHomocistinuria sin aciduria metilmalónicaHomocistinuria y anemia megaloblástica por defecto del metabolismo de la cobalamina, complementación tipo cbl GInsuficiencia de cistina-desulfhidrasaInsuficiencia de sulfito-oxidasaMalabsorción familiar de metioninaOtros defectos genéticos del ciclo de la metionina o del metabolismo de los aminoácidos azufradosRetraso psicomotor y miopatía por deficiencia de S-adenosilhomocisteína-hidrolasaSulfocisteinuriaSulfocisteinuriaSíndrome Beery-BabySíndrome de malabsorción de metioninaSíndrome por deficiencia de sulfito-oxidasaTrastorno del metabolismo de la cistationinaTrastorno del metabolismo de la homocistinaTrastorno del metabolismo de la metioninaTrastornos del ciclo de la metionina o del metabolismo de los aminoácidos azufradosTrastornos secundarios no genéticos del ciclo de la metionina o del metabolismo de los aminoácidos azufradosalteraciones del metabolismo de los aminoácidos azufradosdeficiencia combinada de sulfito-oxidasa, xantino-deshidrogenasa y aldehído-oxidasadeficiencia de 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína-S-metiltransferasadeficiencia de N5-metilhomocisteína-transferasadeficiencia de metilcobalaminadeficiencia de metionina-adenosiltransferasa I/IIIdeficiencia de metionina-sintasadeficiencia del cofactor de molibdeno debido a defectos en el gen MOCS1deficiencia del cofactor de molibdeno por defectos en el gen MOCS2hipermetioninemia persistente aisladahipermetioninemia por deficiencia de S-adenosilhomocisteína-hidrolasahipermetioninemia por déficit de adenosina-quinasahomocistinuria por defecto de metilación de tipo cbl Ehomocistinuria por deficiencia de metionina-sintasa de tipo cbl Ghomocistinuria y anemia megaloblástica por defecto del metabolismo de la cobalamina, complementación tipo cbI Esulfuraminoacidemiatrastorno de la transulfuracióntrastorno de los aminoácidos azufrados, incluido por alteraciones de los folatos y la vitamina B12trastorno del metabolismo de los aminoácidos azufradostrastorno del metabolismo de los aminoácidos sulfurados

Nearby in Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos u otros ácidos orgánicos