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Phenylketonurie

Definition

Phenylketonurie ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, die durch einen Mangel an Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist, einem Enzym, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin erforderlich ist. Unbehandelt führt die Phenylketonurie zu geistiger Retardierung, die manchmal schwerwiegend ist, sowie zu Hypopigmentierung. Durch eine Einschränkung der Phenylalaninaufnahme mit der Nahrung können die Patienten ein fast normales Leben führen. Phenylalanin ist toxisch für die fötale Entwicklung, und bei den Kindern von Frauen, deren Phenylketonurie während der Schwangerschaft nicht behandelt wird, treten schwere Störungen auf. Diese Frauen müssen darüber informiert werden, dass sie eine Schwangerschaft planen und bereits in der Zeit vor der Empfängnis mit einer Diät beginnen müssen. In Frankreich, wo ein routinemäßiges Neugeborenenscreening eingeführt wurde, liegt die Inzidenz dieser Krankheit bei 1/17 000. Seit 1970 wurden in diesem Land etwa 1600 Kinder mit Phenylketonurie diagnostiziert und behandelt. In den ersten 10 Lebensjahren ist eine strenge Stoffwechselkontrolle erforderlich, danach kann die Ernährung schrittweise ausgeweitet werden. Vor einer Schwangerschaft muss die Diät wieder eingeschränkt werden. Fortschritte in der Behandlung: Eine 2002 veröffentlichte Studie zeigte, dass einige Patienten mit einem Mangel an Phenylalaninhydroxylase empfindlich auf pharmakologische Dosen von Tetrahydrobiopterin (BH4) reagieren, einem Kofaktor dieses Enzyms, der für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin unerlässlich ist. Bei einigen Patienten, die mit diesem Kofaktor behandelt werden, ist die Phenylalaninaufnahme normal. Bislang wurden nur wenige Patienten mit dieser alternativen Behandlung behandelt, doch die Ergebnisse von Zwischen- und Langzeitversuchen werden derzeit ausgewertet.

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Nearby in Angeborene Störungen des Stoffwechsels der Aminosäuren oder sonstiger organischer Säuren