5C58.12
category
Erythropoetische Porphyrien
Definition
Erythropoetische Porphyrien sind klinisch mit Lichtempfindlichkeit und biochemisch mit einer abnormen Anhäufung von Porphyrinen in den Erythrozyten verbunden. Sie umfassen erythropoetische Protoporphyrie und die sehr seltene angeborene erythropoetische Porphyrie.
Also indexed as
Angeborene erythropoetische PorphyrieEPP [Erythropoetische Protoporphyrie]EPP durch Ferrochelatase-MangelEPP durch Funktionsgewinn der Erythroblasten-spezifischen Aminolävulinsäure-Synthase 2Erythropoetische PorphyrienErythropoetische ProtoporphyrieErythropoetische Protoporphyrie durch Ferrochelatase-MangelErythropoetische Protoporphyrie durch Funktionsgewinn der Erythroblasten-spezifischen Aminolävulinsäure-Synthase 2FECH-Mangel EPPFerrochelatase-MangelGünther-KrankheitHereditäre erythropoetische PorphyrieHäm-Synthetase-MangelKongenitale erythropoetische PorphyrieMorbus GüntherUroporphyrinogen-III-Synthase-MangelX-chromosomal-dominante ProtoporphyrieX-chromosomale ProtoporphyrieXLDPP [X-chromosomal-dominante Protoporphyrie]XLP [X-chromosomale Protoporphyrie]