5C58.12
category
Porfirias eritropoyéticas
Definition
Las porfirias eritropoyéticas se caracterizan clínicamente por fotosensibilidad y bioquímicamente por una acumulación anormal de porfirinas en los eritrocitos. Se distinguen dos formas: la protoporfiria eritropoyética y, sumamente infrecuente, la porfiria eritropoyética congénita.
Also indexed as
PPE - [protoporfiria eritropoyética]PPE por deficiencia de ferroquelatasaPPE por déficit de FECHPPE por hiperfunción de ALA-sintasa 3 eritroidePorfiria eritropoyética congénitaPorfirias eritropoyéticasProtoporfiria eritropoyéticaProtoporfiria eritropoyética por deficiencia de ferroquelatasaProtoporfiria eritropoyética por hiperfunción de ALA-sintasa 2 eritroidedeficiencia de ferroquelatasadeficiencia de hemosintetasadeficiencia de uroporfirinógeno-III-sintasaenfermedad de Güntherporfiria eritropoyética hereditariaprotoporfiria dominante ligada al cromosoma Xprotoporfiria eritropoyética por hiperfunción de aminolevulinato-sintasa eritroideprotoporfiria eritropoyética por hiperfunción de sintasa eritroide del ácido aminolevulínicoprotoporfiria ligada al cromosoma X