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5C53.03 category

Pyruvatcarboxylase-Mangel

Definition

Dabei handelt es sich um einen Mangel des Enzyms der Ligaseklasse, das die (je nach Spezies) irreversible Carboxylierung von Pyruvat zu Oxaloacetat (OAA) katalysiert.

Also indexed as

Ataxie mit Laktatzidose Typ 2Pyruvatcarboxylase-Mangel

Nearby in Störungen des Pyruvatstoffwechsels