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5C53.03 category

Deficiencia de piruvato-carboxilasa

Definition

Deficiencia de la enzima piruvato-carboxilasa, una ligasa que cataliza la carboxilación irreversible del piruvato (según la especie) para formar oxaloacetato.

Also indexed as

Deficiencia de piruvato-carboxilasaataxia con acidosis láctica de tipo II

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