Die Homocarnosinose ist ein Stoffwechseldefekt, der durch fortschreitende spastische Diplegie, intellektuelles Defizit und Retinitis pigmentosa gekennzeichnet ist. Diese extrem seltene Erkrankung wurde bisher nur in einer Familie berichtet, nämlich bei einer Frau und drei ihrer Kinder. Letztere zeigten Symptome, aber ihre Mutter war symptomfrei. Es ist daher unsicher, ob es einen Zusammenhang zwischen dem biochemischen Defekt und den klinischen Symptomen gibt. Die Vererbung in der berichteten Familie scheint autosomal-dominant zu sein.