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5C50.G category

Trimethylaminurie

Definition

Trimethylaminurie ist eine Stoffwechselstörung, die sich durch einen üblen Körpergeruch auszeichnet, der dem Geruch von faulendem Fisch ähnelt. Die Prävalenz ist unbekannt. Die Erkrankung ist von Geburt an vorhanden, wird aber möglicherweise erst sichtbar, wenn Kinder abgestillt werden und/oder wenn Nahrungsmittel, die Trimethylamin (TMA)-Vorläufer (wie Cholin, Lecithin und Carnitin) enthalten, in ihre Ernährung aufgenommen werden. Die Patienten weisen einen Körpergeruch auf, der dem Geruch von faulendem Fisch ähnelt und auf die Ausscheidung übermäßiger TMA-Mengen in Schweiß, Speichel, Urin, Atem und Vaginalsekret zurückzuführen ist. Der Geruch kann sich nach körperlicher Anstrengung, Temperaturerhöhungen und emotionalen Veränderungen verstärken und intermittierend auftreten. Es ist bekannt, dass der üble Geruch bei Frauen kurz vor und während der Menstruation zunimmt. Betroffene können eine Reihe von psychosozialen Störungen aufweisen, wie z. B. eine zurückgezogene Persönlichkeit, soziale Isolation, zwanghafte Körperpflege, klinische Depression, Schulabbruch, eheliche Disharmonie und Suizidabsichten. Einige Fälle von Trimethylaminurie wurden in Verbindung mit anderen klinischen Entitäten, wie dem Prader-Willi-Syndrom (siehe diesen Begriff), Krampfanfällen und Verhaltensstörungen, berichtet. Trimethylaminurie wird durch die Ausscheidung übermäßiger Mengen des übelriechenden freien Amins TMA in Körpersekreten verursacht. Sie kann als autosomal rezessiv vererbte Störung oder in einer erworbenen Form auftreten. Erstere wird durch homozygote oder compound heterozygote Mutationen im Flavin-enthaltenden Monooxygenase-3 (FMO3; 1q24.3) Gen verursacht, die zu einem Defekt im hepatischen mikrosomalen Oxidase-System führen, das übelriechendes TMA in geruchloses Trimethylamin-N-oxid umwandelt. Es wurden zahlreiche FMO3-Mutationen beschrieben, und in einer britischen Studie wurde eine Trägerfrequenz von etwa 1 % vorgeschlagen. Chronische Lebererkrankungen können ebenfalls zu einer übermäßigen Ausscheidung von TMA führen, was auf einen gestörten TMA-Stoffwechsel zurückzuführen ist. Trimethylaminurie wird durch Messung der Ausscheidung von freiem TMA im Urin diagnostiziert. Zur Bestätigung der Diagnose können molekulargenetische Untersuchungen und TMA-Vorläuferbelastungstests durchgeführt werden. Die Unkenntnis der Erkrankung, die Notwendigkeit spezieller Untersuchungen und die Unfähigkeit einiger Personen, den üblen Geruch zu erkennen, können die Diagnose jedoch verzögern. Zu den Differentialdiagnosen gehören lokale Ursachen für eine veränderte Geruchswahrnehmung, schlechte persönliche Hygiene, systemische Ursachen für Geruchsbelästigung (z. B. chronische Leber- oder Nierenerkrankungen) und andere Erkrankungen wie Infektionen des Urogenitalsystems. Patienten mit der vererbten Form der Krankheit sollte eine genetische Beratung angeboten werden. Eine heilende Behandlung ist nicht möglich. Die Aufklärung über die Art der Erkrankung ist für den Umgang mit diesen Patienten von entscheidender Bedeutung. TMA-Vorläufer-kontrollierte Diäten (d. h. Vermeidung oder Reduzierung des Verzehrs von Meeresfischen, Erbsen, Leber und Eiern) und Kurzzeitbehandlungen mit Antibiotika (Metronidazol oder Neomycin) oder Laktulose können helfen, den Körpergeruch zu verringern. Antitranspirantien, Deodorants, häufiges Baden und die Verwendung von Seifen mit einem pH-Wert von 5,5-6,5 sind ebenfalls hilfreich. Die Einführung in Selbsthilfegruppen ist ebenfalls ein wichtiger Aspekt der Patientenbetreuung. Die Prognose hängt von den psychosozialen Begleitphänomenen oder Begleiterkrankungen ab.

Inclusions

  • Fischgeruch-Syndrom

Also indexed as

Fischgeruch-SyndromTrimethylaminurie

Nearby in Angeborene Störungen des Stoffwechsels der Aminosäuren oder sonstiger organischer Säuren