Carnosinämie ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die mit einem Mangel an Carnosinase im Serum einhergeht. Das Gen, das mit dieser Krankheit in Verbindung gebracht wird, ist noch nicht identifiziert worden. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet. Weltweit sind etwa 30 Fälle bekannt. Die Mehrheit der Patienten wies unterschiedliche Grade intellektueller Defizite auf. Einige Patienten hatten Krampfanfälle und einer hatte eine kongenitale Myopathie. Einige wenige Patienten hatten überhaupt keine Symptome. Die Diagnose basiert auf der Aminosäurenanalyse von Serum und/oder Urin nach Ausschluss von Fleisch aus der Ernährung sowie auf enzymatischen Tests. Zur Differentialdiagnose gehört auch ein Mangel an Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Transaminase. Es gibt keine wirksame Behandlung, und es bleibt ungewiss, ob eine Behandlung notwendig ist.