Defecto metabólico extremadamente raro caracterizado por diplejia espástica progresiva, déficit intelectual y retinitis pigmentaria. Se ha descrito en una sola familia: una mujer y tres de sus hijos. Estos últimos presentaron el cuadro clínico, pero su madre no presentó síntomas; por consiguiente, es incierto si existe una relación entre el defecto bioquímico y los síntomas clínicos. La herencia en la familia descrita parece ser autosómica dominante.
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Deficiencia de carnosinasa séricaDeficiencia de homocarnosinasaHomocarnosinosis
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