Prolidase-Mangel

Definition

Prolidase-Mangel ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung. Die Prävalenz ist nach wie vor unbekannt, aber es wurden etwa 50 Fälle gemeldet. Sie ist durch leichte bis schwere Hautläsionen, insbesondere im Gesicht, an den Handflächen, Unterschenkeln und Fußsohlen, sowie durch andere variable Merkmale gekennzeichnet. Die Patienten scheiden aufgrund eines Mangels an der Exopeptidase Prolidase große Mengen an Imidodipeptiden im Urin aus. Die Aktivität dieses Enzyms kann in Hämolysaten, Leukozyten oder Fibroblasten gemessen werden. Die Störung wird autosomal rezessiv vererbt, und es wurden Mutationen im PEPD-Gen auf Chromosom 19p13.2 beobachtet. Die Hautgeschwüre sprechen teilweise auf eine lokale Behandlung an.

Also indexed as

Nearby in Störungen des Peptidstoffwechsels

• 5C50.F1Carnosinämie
• 5C50.F2Homocarnosinose
• 7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen
• 7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet