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5C50.B category

Störungen des Methioninzyklus oder des Stoffwechsels der Schwefelaminosäuren

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5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-S-Methyltransferase-MangelBeery-Baby-SyndromCBS [Cystathionin-beta-Synthase]-MangelCystathionase-MangelCystathionin-Gamma-Lyase-MangelCystathionin-Synthase-MangelCystathionin-beta-Synthase-MangelCystathioninstoffwechselstörungCystathioninurieCystathioninämieCystein-Desulfhydrase-MangelDemyelinisation des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-MangelEnzephalopathie durch Sulfitoxidase-MangelFamiliäre Methionin-MalabsorptionGNMT [Glycin-N-Methyltransferase]-MangelGamma-Cystathionase-MangelGlycin-N-Methyltransferase-MangelHepatischer Methionin-Adenosyltransferase-MangelHomocystinstoffwechselstörungHomocystinurie - megaloblastische Anämie durch Defekt im Cobalamin-Metabolismus, cbIE-KomplementationstypHomocystinurie - megaloblastische Anämie durch Defekt im Cobalamin-Metabolismus, cbIG-KomplementationstypHomocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-MangelHomocystinurie durch Defekt im Methylierungstyp cblEHomocystinurie durch Methionin-Synthase-Mangel Typ cblGHomocystinurie ohne MethylmalonazidurieHomoserin-Deaminase-MangelHomozystinämieHypermethioninämieHypermethioninämie durch Adenosinkinase-MangelHypermethioninämie durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-MangelISOD [Isolierter Sulfitoxidase-Mangel]Isolierte persistierende HypermethioninämieIsolierter Sulfitoxidase-MangelKlassische HomocystinurieKombinierter Mangel von Sulfitoxidase, Xanthin-Dehydrogenase und Aldehyd-OxidaseMAT I/III [Methionin-Adenosyltransferase I/III]-MangelMangel an Cystein-DesulfhydraseMethionin-Adenosyltransferase I/III-MangelMethionin-Adenosyltransferase-MangelMethionin-MalabsorptionssyndromMethionin-StoffwechselstörungMethioninsynthase-MangelMethylcobalamin-MangelMethylcobalamin-Mangel Typ cblDv1Methylcobalamin-Mangel Typ cblEMethylcobalamin-Mangel Typ cblGMolybdän-Kofaktor-Mangel durch Defekt in MOCS1-GenMolybdän-Kofaktor-Mangel durch Defekt in MOCS2-GenMolybdän-Kofaktor-Mangel, Komplementationsgruppe AMolybdän-Kofaktor-Mangel, Komplementationsgruppe BMolybdän-Kofaktor-Mangel, Komplementationsgruppe CN5-Methylhomocystein-Transferase-MangelOast-house-SyndromPsychomotorische Retardierung und Myopathie durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-MangelSchwefelaminoazidämieSekundäre nichtgenetische Störungen des Methionin-Zyklus oder des Schwefel-Aminosäuren-StoffwechselsSmith-Strang-KrankheitSonstige genetische Defekte des Methionin-Zyklus oder des Schwefel-Aminosäuren-StoffwechselsStörung der TranssulfurierungStörung der TranssulphurierungStörung der schwefelhaltigen Aminosäure, einschließlich solcher durch Folat- und B12-StörungenStörung des Metabolismus schwefelhaltiger AminosäurenStörungen des Methioninzyklus oder des Stoffwechsels der SchwefelaminosäurenStörungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger AminosäurenSulfit-Oxidase-MangelSulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-MangelSulfitoxidasemangelSulfitoxidasemangel-SyndromSulfocysteinurieSulphozysteinurie

Nearby in Angeborene Störungen des Stoffwechsels der Aminosäuren oder sonstiger organischer Säuren