La carnosinemia es un trastorno hereditario muy raro que se presenta con deficiencia de carnosinasa sérica. El gen asociado con esta enfermedad no ha sido identificado. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva. Se han reportado alrededor de 30 individuos en todo el mundo. La mayoría de los pacientes mostraron grados variables de déficit intelectual. Algunos pacientes tuvieron convulsiones y uno miopatía congénita. Algunos pacientes no presentaban ningún síntoma. El diagnóstico se basa en el análisis de aminoácidos en suero y/u orina después de excluir la carne de la dieta y en pruebas enzimáticas. El diagnóstico diferencial incluye la deficiencia de transaminasas del ácido gamma-aminobutírico (GABA). No hay ningún tratamiento eficaz disponible y sigue siendo incierto si el tratamiento es necesario.
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CarnosinemiaCarnosinuriaDeficiencia de aminoacil-histidina-dipeptidasaDeficiencia de carnosinasa
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